Genetický test – Diagnostika mikrodelecí Y

Jedná se o genetické vyšetření oblastí AZF (Azoospermia factors) na chromozómu Y, jejichž ztráta je příčinou mužské neplodnosti u 10% případů.

Na chromozómu Y (mužský pohlavní chromozóm) jsou přítomny tři AZF (azoospermický faktor) oblasti – a,b,c, v nich jsou lokalizovány geny důležité pro vývoj spermií. V důsledku chybění některé z oblastí AZF může docházet k oligospermii (tzn. snížený počet spermií v ejakulátu) nebo azoospermii (tzn. nepřítomnost spermií v ejakulátu).

Řešením neplodnosti způsobené oligospermií může být asistovaná reprodukce. V tomto případě je nutné počítat s přenosem dané mikrodelece, tedy poškozeného genetického materiálu, na potomka v případě mužského pohlaví a chlapečci budou opět neplodní. Pokud vznikne holčička, dané poškození se jí netýká.

Výskyt

U 5-10% neplodných mužů.

Rizikové faktory

Chemické látky v prostředí, zahřívání varlat, záněty varlat, genetické abnormality, jiná onemocnění – např. nádory atd.

Sledované geny

AZF oblast

Test je založen na vyšetření DNA, získané z periferní krve pacienta. Použité metody jsou PCR a restrikční analýza.

Chcete se na něco zeptat? Máte zájem o některý z genetických testů?