Genetický test – Dědičně podmíněná ztráta sluchu

Test je zaměřen na zjištění mutace GJB2 v genu DFNB1 kódujícího protein konexin 26, která je spojována s vrozenou poruchou sluchu.

Porucha sluchu

může být geneticky podmíněná nebo vzniknout ne-genetickým poškozením v nitroděložním vývoji. Geneticky podmíněná trvalá sluchová porucha může být zděděna v důsledku poškození jednoho nebo více genů. Trvalá sluchová porucha může vzniknout i nepřímo jako následek jiné vrozené vývojové vady, postihující některé struktury potřebné pro správnou funkci ucha (např. rozštěp patra). Z genetického hlediska lze vrozené sluchové vady klasifikovat podle dominance (dominantní a recesivní vady, s různým projevem); nebo podle jejich lokalizace v genomu (autozomální, gonozomální nebo mitochondriální). U části sluchových vad se na onemocnění podílí více faktorů.

Výskyt

V České republice se udává četnost výskytu sluchových vad u novorozenců v rozmezí 6-12/ 1000, z toho má jedno novorozeně z tisíce velmi těžkou sluchovou vadu. Každý rok se tak narodí zhruba 80-100 neslyšících dětí. Oproti již zmíněné četnosti sluchových vad novorozenců donošených, je četnost výskytu u nedonošených kolem 20-40 dětí z 1000 narozených.

Mutace GJB2 zděděná od otce i od matky se pak vyskytuje u 50% případů ne-syndromické trvalé poruchy sluchu.

Sledovaný gen

DFNB1gen

Chcete se na něco zeptat? Máte zájem o některý z genetických testů?