Genetický test – Detekce mutací způsobujících Gaucherovu nemoc - detekce činnosti enzymu beta-glukocerebrosidázy

Jedná se o laboratorní test zaměřený na detekci mutací v genu pro enzym beta-glukocerebrosidázu způsobujících Gaucherovu chorobu.

Gaucherova choroba patří mezi vzácné metabolické poruchy, kdy je postižen enzym beta-glukocerebrosidáza, enzym buď úplně chybí, nebo je snížena jeho aktivita. Tento enzym se za normálních okolností účastní metabolizmu lipidů, které rozkládá. V případě mutací genu pro tento enzym dochází ke hromadění nerozštěpených lipidů v buňkách jater, sleziny, kostní dřeně i mozku a dochází k jejich trvalému poškození.

Výskyt onemocnění

1:40 000 – 60 000 jedinců. Onemocnění je poměrně vzácné, celosvětově se odhaduje výskyt na 30 000 nemocných a v ČR 30 nemocných.

Příznaky

Zvětšená slezina a játra, anémie, snížený počet krevních destiček, bolest kostí a osteoporóza, příznaky se mohou objevit v každém věku.

Sledovaný gen

GBA (mutace 84GG [452 +G], IVS2+1 [484 G>A], N370S [1226 A>G], V394L[1297 G>T], L444P [1448 T>C], R496H [1604 G>A] a dvě rekombinantní alely
RecNci-I, RecTL