Genetický test – Predispozice k ateroskleróze / Alzheimerově chorobě

„Nemoc, v jejímž důsledku ztratí člověk sám sebe“

CO JE ALZHEIMEROVA CHOROBA?

Alzheimerova choroba je závažné neurodegenerativní onemocnění mozku, které způsobuje postupné odumírání mozkových buněk a vede ke komplexnímu duševnímu i fyzickému rozkladu lidské osobnosti, resp. k demenci. Choroba byla poprvé popsána německým lékařem Alfonsem Alzheimerem již v roce 1907, v té době však byla považována za velmi vzácnou. Z hlediska zvýšeného výskytu v posledních desetiletích se dnes jeví jako celospolečenský fenomén a řadí se mezi civilizační choroby. Aktuální dostupné údaje uvádějí, že tímto onemocněním trpí okolo 7 milionů lidí v celé Evropě – v České republice je to okolo 130 000 osob. Přestože je nemoc spojována především s pokročilejším věkem, není výjimkou ani pro mladé lidi ve věku od 30-40 let. Délka života se od vypuknutí nemoci pohybuje od 8 do 20 let.

CO ZPŮSOBUJE ALZHEIMEROVU CHOROBU?
Na vznik a rozvoj má vliv celá řada faktorů, přičemž jednou z možných příčin je genetická predispozice spojená s mutací genů zodpovědných za transport tukových látek v krvi, jmenovitě genu pro apolipoprotein E. Během nemoci se v mozku v nebezpečně zvýšené míře ukládají chorobné látky vznikající štěpením bílkovin, tzv. amyloidy. Ty zabraňují přenosu elektrických impulzů mezi nervovými buňkami, které jsou nezbytné pro paměť, orientaci a učení se.
Vady lipidového (tukového) metabolismu úzce souvisí se vznikem aterosklerózy, která způsobuje zužování cév a podle místa vzniku následně závažné ischemické choroby (infarkt myokardu, mozková mrtvice, angina pectoris apod.). Několikanásobné mozkové mrtvice mohou být také příčinou demence.
Vzhledem k příznakům, které jsou zpočátku typické pro klasické přirozené stárnutí, není zcela jednoduché rozpoznat tuto nemoc v počátcích. Základem je proto jejich včasné odhalení a stanovení správné diagnózy (ne každé zapomínání musí automaticky znamenat Alzheimerovu nemoc), díky tomu lze upravit životní režim postiženého člověka tak, aby kvalita a smysl jeho života zůstali co nejdéle zachovány.

JAKÉ MOHOU BÝT PŘÍČINY VZNIKU ALZHEIMEROVY CHOROBY?
– věk
– pohlaví (ženy jsou ohroženy více než muži)
– dědičné predispozice, rodinná anamnéza
– vzdělání (otázka, jaký vliv má nebo nemá délka vzdělávacího procesu na možnost výskytu nemoci u člověka je stále intenzivně zkoumána)
– další onemocnění (Downův syndrom, autoimunitní onemocnění, chronické záněty a infekce, apod.)
– faktory jako hypertenze, vysoká hladina cholesterolu, cukrovka, vysoká hladina lipidů
– kouření, alkohol, deprese, úrazy hlavy, vliv životního prostředí a mnohé další.

K ČEMU DOCHÁZÍ PŘI ALZHEIMEROVĚ CHOROBĚ?
Nemoc napadá nervové buňky a způsobuje úbytek mozkové hmoty, mozek tzv. atrofuje. Postupně zahlcuje jednotlivá mozková centra zodpovědná za paměť, řeč, úsudek a orientaci. Na počátku je zapomínání a roztržitost, v konečné fázi se člověk není schopen sám o sebe postarat – svým chováním a jednáním se z něj stává opět dítě, o které je potřeba se beze zbytku starat. Této fázi však předchází ranější stádia, kdy se pozvolna projevují – ve zmatení, úzkosti a strachu postiženého a v bolestných zkušenostech jeho blízkých, jednotlivé zdravotní obtíže a komplikace.

KOHO ALZHEIMEROVA CHOROBA NEJVÍCE POSTIHUJE?
Alzheimerova choroba je příčinou nejméně 60 % demencí a čtvrtou až pátou nejčastější příčinou smrti. Jak bylo již řečeno, významným faktorem tohoto onemocnění je věk, s nímž pravděpodobnost výskytu prudce stoupá. Ve věku nad 65 let onemocní každý dvacátý člověk, u osob starších 85 let je to každý pátý člověk. Mladší jedinci jsou ohroženi výjimečně.

JAKÉ JSOU MOŽNOSTI LÉČBY ALZHEIMEROVY NEMOCI?
Alzheimerova choroba je smrtelné onemocnění, odumírání mozku je definitivní. V současné době probíhají různé studie a výzkumy léčiv a terapií, které by dokázaly postup nemoci zvrátit, prozatím však bez klinicky potvrzených výsledků. Účinná léčba tedy neexistuje – kombinací léků a preventivních opatření lze pouze zpomalit postup nemoci.
V rámci léčebné doplňkové terapie jsou doporučovány různé podpůrné prostředky jako příjem antioxidantů. V souvislosti s metabolickým syndromem (soubor rizikových faktorů zahrnující hypertenzi, obezitu, zvýšené hodnoty krevního cukru, diabetes mellitus 2. typu), který zvyšuje až čtyřnásobně riziko vzniku kardiovaskulárních onemocnění, je důležitý také pohyb.

• POKUD SE VE VAŠÍ RODINĚ VYSKYTUJE ALZHEIMEROVA CHOROBA, PRAVDĚPODOBNOST, ŽE SE NEMOC MŮŽE TÝKAT I VÁS, JE AŽ 4x VYŠŠÍ NEŽ U OSTATNÍCH LIDÍ.
• GENETICKÝ TEST LABORATOŘE GENLABS SPOLEHLIVĚ ZJISTÍ VAŠE PREDISPOZICE KE VZNIKU ALZHEIMEROVY CHOROBY.
• VČASNÉ ZAHÁJENÍ LÉČBY ZPOMALUJE PROJEVY NEMOCI A UMOŽŇUJE DLOUHODOBĚJŠÍ ZACHOVÁNÍ KVALITY ŽIVOTA.

NA CO SE ZAMĚŘUJE GENETICKÝ TEST?

Genetická analýza se primárně zaměřuje na zjištění mutací v genu pro apolipoprotein E, který představuje jeden z rizikových faktorů. Zvyšuje riziko vzniku sporadické formy Alzheimerovy choroby a dědičné formy s pozdním začátkem. U tohoto proteinu jsou známy celkem čtyři různé varianty genu (ApoE1, ApoE2, ApoE3 a ApoE4). U lidí bez varianty ApoE4 je riziko vzniku onemocnění během života asi 9 %, u nosičů jedné varianty ApoE4 29 %, u nosičů dvou ApoE4 variant je to už 83%. Apolipoprotein E zodpovídá za transport tukových látek v krvi. Tímto vyšetřením se zároveň odhalují možná rizika vzniku aterosklerózy jako základní příčiny vzniku kardiovaskulárních onemocnění, k nimž patří i poškození mozku (cévní mozková příhoda, aneurysma, embolie, trombóza apod.)

Sledovaný gen
Apo E

JAK PROBÍHÁ GENETICKÝ TEST V GENLABS?

Mutace jsou vrozené, to znamená, že vyšetření je možné provést v každém věku a jeho výsledky se během života nemění.

• Vyšetření je možné provést jak z  krve (nesražená periferní krev), tak z bukálního stěru* (stěr ústní sliznice). Výsledky genetického testu z obou tkání jsou identické. Přesný návod k provedení bukálního stěru vám následně zašleme.
• V případě zájmu o vyšetření vám zajistíme odběr krve přímo na poliklinice Medipont (v Českých Budějovicích), nebo vám na adresu bydliště (kdekoliv na území EU) zašleme odběrovou soupravu pro stěr ústní sliznice.
• Výsledek testu vám oznámíme již do 10 pracovních dnů.
• Výsledek bude ve formě výsledkového listu k dispozici přímo v laboratoři a bude vydán proti platnému dokladu nebo může být zaslán poštou na adresu trvalého bydliště.
• Výsledkový list obsahuje v případě pozitivního nálezu také interpretaci výsledku a doporučení pro další postup.
• Výsledek je možné konzultovat písemně i telefonicky s vedoucím laboratoře.

*Bukální stěr (bukální =týkající se tváře a její sliznice) je stěr ze sliznice dutiny ústní, díky kterému získáme pro genetickou analýzu dostatečné množství materiálu (buněk) k izolaci DNA. Z hlediska náročnosti provedení jde o poměrně snadnou metodu. Je však naprosto nutné řídit se doporučenými pokyny, aby nedošlo ke kontaminaci (znehodnocení) materiálu cizí DNA. Jen tak může být výsledek analýzy stoprocentně zaručen. Prosíme o jejich respektování.

Pojišťovna tyto testy neproplácí.