Detekce mutací genu způsobujícího kogenitální adrenální hyperplazii (CAH)
Jedná se o laboratorní test detekující 11 mutací genu pro enzym 21-hydroxylázu. Mutace jsou příčinou onemocnění u 90% jedinců. Test […]
Detekce mutací způsobujících Gaucherovu nemoc – detekce činnosti enzymu beta-glukocerebrosidázy
Jedná se o laboratorní test zaměřený na detekci mutací v genu pro enzym beta-glukocerebrosidázu způsobujících Gaucherovu chorobu. Gaucherova choroba patří […]
Diagnostika mikrodelecí Y
Jedná se o genetické vyšetření oblastí AZF (Azoospermia factors) na chromozómu Y, jejichž ztráta je příčinou mužské neplodnosti u 10% případů. […]
Dědičně podmíněná ztráta sluchu
Test je zaměřen na zjištění mutace GJB2 v genu DFNB1 kódujícího protein konexin 26, která je spojována s vrozenou poruchou […]