Genetický test – Dědičně podmíněná odpověď organismu na léčbu leukémie, autoimunitních chorob a po orgánové transplantaci
Test detekuje mutace v genu pro enzym thiopurin metyltransferázu (TPMT).
V důsledku přítomnosti mutací v genu pro TPMT dochází k potlačení její enzymatické aktivity, vznikající thiopurinové metabolity se hromadí a jsou toxické např. pro kostní dřeň. Může dojít k myelosupresi, anémii, krvácivým stavům a infekcím.
Výskyt
U 10 – 12% pacientů se vyskytuje mutace v TPMT genu.
Test se používá v případě nasazení léků tzv. thiopurinů jako je např. azathiopurin, merkaptopurin a thioguanin. Tyto léky jsou aplikovány v případě pacientů s leukémií, autoimunitními chorobami (Crohnova choroba, revmatoidní artritida aj.), imunosuprimovaných pacientů po orgánové transplantaci.