Genetický test – Dědičné predispozice pro nádor prsu

Test je zaměřen na zjištění přítomnosti mutací v genech BRCA1 a BRCA2.

Výskyt

V roce 2009 byla rakovina prsu nově diagnostikována u 5 975 žen (111,9 na 100 tisíc žen) a u 55 mužů (0,7 na 100 tisíc mužů), počet zemřelých mužů na rakovinu prsu pro rok 2009 nebyl konkretizován, počet takto zemřelých žen činil 1607 (30,1 na 100 tisíc žen, asi 13,2% tímto karcinomem trpících). Případů s rakovinou prsu přibývá, ale méně žen na ni umírá. Ženy chodí na preventivní vyšetření v rámci screeningu, tzn. nádor se zachytí v časném stadiu, dále existují nové léky a nové léčebné postupy.

Rizikové faktory

Mezi rizikové faktory patří věk nad 45 let, genetické predispozice, dlouhodobé hormonální působení estrogenů na mléčnou žlázu, tzn. působení hormonální antikoncepce, hormonální substituce po menopauze nebo po operaci dělohy. Dále je to obezita, nadbytek tuků v potravě, nedostatek pohybu a kouření. Méně významné faktory, důležité pro lékaře, jsou časná menstruace, pozdní menopauza, bezdětnost ženy, vyšší věk při prvním porodu, užívání hormonální antikoncepce, nadměrná zátěž ionizujícím zářením.

Genetické mutace

Změny v některých genech zvyšují riziko nádorů prsu. Platí to zejména pro geny BRCA1 a BRCA2, jejichž některé mutace způsobují mnohem vyšší riziko. Při podezření na tyto genové změny lze provést vyšetření, které je potvrdí, či vyloučí. Při jejich potvrzení lze podniknout určitá preventivní opatření, která maximálně eliminují projevy nádorového onemocnění.

Geny BRCA1 a BRCA 2 jsou v literatuře popisovány jako tumor-supresorové geny a to zejména v souvislosti s nádory prsu. Mutace v těchto genech se nachází ve velkém počtu rodin s familiárním výskytem rakoviny prsu. Familiární výskyt rakoviny prsu je popisován u 5-10% populace. Jedinci, kteří zdědili mutaci BRCA1 nebo BRCA 2 mají zásadně zvýšené riziko pro vznik nádoru prsu (na 80%) a vaječníků (na 40-50%). Zatím byly popsány stovky mutací v těchto genech. Některé se vyskytují poměrně často, jiné velmi zřídka, o mnoha se neví, jaké riziko vlastně přinášejí. Byla zjištěna také regionální vazba konkrétních mutací v populaci.

Příznaky

Nebolestivá bulka, kterou si žena sama nahmatá v prsu. Bolest prsu, zvětšení prsu, vtažení kůže nebo bradavky, výtok z bradavky, povrchové změny na bradavce (šupinatění).

Sledované geny

BRCA1, BRCA2

Chcete se na něco zeptat? Máte zájem o některý z genetických testů?