Jedná se o laboratorní test detekující 11 mutací genu pro enzym 21-hydroxylázu. Mutace jsou příčinou onemocnění u 90% jedinců. Test se provádí u novorozenců, u kterých byla potvrzena zvýšená koncentrace 17-OH progesteronu v krvi.
Kongenitální adrenální hyperplazie neboli CAH je dědičné onemocnění. Principem onemocnění je narušená tvorba životně důležitých hormonů v kůře nadledvin – kortizol, aldosteron, testosteron. U postižených dochází k metabolickému rozvratu. Při včasné diagnostice je metabolický rozvrat cílenou léčbou zastaven a další lehčí projevy onemocnění jsou úspěšně eliminovány.
Výskyt
V ČR je to 1 : 10 000 jedinců.
Příznaky
V případě neléčené CAH by došlo k předčasné pubertě ve věku 2 – 5 let, projevující se ochlupením, zvětšováním a u dívek malformaci genitálu, který je pak podobný chlapeckému a výrazným zrychlením růstu (výsledná výška je ale výrazně nižší než průměrná výška v populaci). U 25% postižených má choroba lehčí průběh.
Rizikové faktory
Jedná se o dědičné onemocnění s autozomálně recesivním přenosem. To znamená, že jedinec zdědí poškozený gen od otce i od matky. Riziko postižení pro další dítě je 25%.