Genetický test – Predispozice k narkolepsii

Jedná se o genetický laboratorní test zjišťující genetické predispozice k onemocnění narkolepsií.

Narkolepsie, jinak známa jako Syndrom Daniela Merricka DMS, též Barvův syndrom, patří mezi onemocnění spánku, tedy spánkové poruchy. Dochází ke zvýšené spavosti a postižený člověk (narkoleptik) náhle usíná během dne, ačkoli by to mohl vůlí ovlivnit či potlačit. Postižení mohou trpět halucinacemi a prožít i tzv. spánkovou obrnu (pokles svalového napětí ve spánku bez schopnosti se nějak výrazně pohnout).

Rizikové faktory

Příčiny narkolepsie nejsou zatím známé. Výskyt onemocnění je spojen se specifickým HLA genotypem.

Příznaky

Náhlé a nekontrolované usínání během dne, nadměrná denní spavost (EDS), náhlé výpadky činnosti svalů – kataplexie, až neschopnost stát na nohou, nekvalitní noční spánek. Tendence k obezitě.

Jedná se o vyšetření DNA získané z periferní krve pacienta. 98% narkoleptiků má specifický HLA genotyp.

Specifický HLA genotyp pro narkolepsii: DRB1-15:01 – DQB1-06:02

Chcete se na něco zeptat? Máte zájem o některý z genetických testů?