Slovník genetických pojmů

Alela

Varianta genu nebo také konkrétní forma genu, každý gen má jednu nebo více variant- dochází k tzv. polymorfismu genů. Gen nemá vždy stejnou strukturu (sekvenci), ale existují jeho sekvenční varianty – alely.

DNA

Deoxyribonukleová kyselina, nositelka genetické informace, složena ze čtyř nukleotidů a jejichž kombinace tvoří jedinečný genetický kód jedince. DNA má tvar šroubovice a v průběhu dělení buňky je spiralizována nebo také kondenzována spolu s podpůrnými proteiny do tvaru chromozómu, které můžeme vidět ve světelném mikroskopu pouze ve fázi jaderného dělení. DNA je poměrně stabilní molekula a za specifických podmínek může být dlouhodobě skladována.

Fenotyp

Je odrazem genotypu a vlivu vnějšího prostředí, je to soubor všech pozorovatelných znaků jedince např. barva vlasů, výška atd.

Gen

Úsek DNA (deoxyribonukleová kyselina) se specifickou funkcí. Nese informaci pro vznik určitého znaku (fenotypu) nebo informaci pro vznik jiných molekul důležitých pro chod ogranismu. Gen nemá vždy stejnou strukturu (sekvenci), ale existují jeho sekvenční varianty – alely.

Genetika

Biologická věda zabývající se dědičností. Genetika zkoumá vrozenou i získanou variabilitu genomu, její příčiny a důsledky.

HLA systém

Hlavní histokompatibilní komplex, z anglického jazyka Human Leucocyte Antigen, genetický systém, který umožňuje rozpoznání cizorodých organismů, látek, molekul v těle člověka. Je velice složitý a úzce souvisí s imunitním systémem. Rozhoduje např. o přijetí či odmítnutí transplantované tkáně.

Chromozóm

Složen z DNA a podpůrných proteinů. Každý člověk má celkem 46 chromozómů, tedy 23 párů chromozómů (22 párů tzv. autozómů a jeden pár pohlavních chromozomů tzv. gonozomů), v každém páru je přítomen jeden chromozóm od matky a jeden od otce. Polovina genetické informace jedince pochází od matky a polovina od otce. V průběhu buněčného dělení se genetická informace zdvojnásobí a symetricky rozdělí do dvou nově vznikajících buněk. Během tohoto procesu může dojít k chybě a vzniká genetická odchylka – mutace.

Molekulární biologie

Vědní obor zabývající se biologií na úrovni molekul.

Mutace

Získaná nebo vrozená změna genetické informace. Mutace rozdělujeme dle úrovně na genové (záměna nukleotidu v genetickém kódu), chromozómové (mění strukturu chromozómu) a genomové (změny počtu chromozómů).

Polymorfismus

Je označení jevu, kdy v populaci existují pro jeden znak minimálně 2 genetické varianty (alely). Vzniká variabilita genomu. Frekvence výskytu musí u polymorfismu přesahovat v populaci 1%. Pokud je jeho výskyt v populaci nižší a tedy náhodný, jedná se o mutaci.