Ztučnělá nealkoholická játra

Nově jsme do našich vyšetření zařadili gen PEMT, jehož vypnutí společně s nedostatkem cholinu může zvyšovat jaterní testy, narušovat metabolismus tuků a způsobovat ztučnělá játra a další orgánové dysfunkce  a to přesto, že nepijete alkohol. Velmi důležité je to u žen v období těhotenství, kojení a menopauzy, kdy dochází k poklesu produkce estrogenu. U mužů je problém ještě vážnější a to proto, že žádný estrogen nemají.

Gen PEMT (fosfatidylethanolamin N-methyltransferáza) kóduje enzym, který je zodpovědný za syntézu fosfatidylcholinů (PC) v játrech. Tento enzym katalyzuje tři po sobě jdoucí reakce, během nichž se fosfatidylethanolamin (PE) postupně mění na fosfatidylcholin pomocí methylových skupin přenesených z S-adenosylmethioninu (SAM). Fosfatidylcholin je klíčovou součástí buněčných membrán a je důležitý pro správnou funkci buněk. Zdravá syntéza fosfatidylcholinu je důležitá pro normální metabolismus lipidů a pro udržení integrální struktury membrán, což má vliv na různé fyziologické procesy. Poruchy v této oblasti mohou přispívat k různým zdravotním problémům, jako jsou jaterní onemocnění nebo metabolické poruchy.