Test je zaměřen na analýzu mutací v genech MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 spojovaných se vznikem nádoru tlustého střeva i v mladém věku.
Výskyt
Rakovina tlustého střeva a konečníku se v České republice vyskytuje mimořádně často. Při srovnání s jinými státy je u nás dokonce nejvyšší výskyt tohoto onemocnění. Každý rok je v České republice zhoubný nádor tlustého střeva či konečníku zjištěn asi u 8000 osob a je v České republice druhým nejčastějším nádorovým onemocněním u mužů i u žen (při vynechání některých nádorů kožních).
Příznaky
Často jsou velmi skryté, patří mezi ně krev ve stolici, průjem, zvracení nebo zácpa, bolestivé křeče, neplánovaný úbytek na váze, anémie (důsledek krvácení nádoru).
Rizikové faktory
Špatné stravovací návyky – zvýšený příjem tuků v potravě, kouření, přítomnost polypů v tlustém střevě, genetická zátěž – familiární výskyt rakoviny tlustého střeva, ulcerózní kolitida, věk nad 50 let.
Prevence
Vyvážená strava a pravidelný pohyb snižuje riziko vzniku rakoviny tlustého střeva o 40 – 50%. Pravidelné kontroly – kolonoskopie, genetické testy zvláště vhodné pro mladší klienty.
Sledované geny
MLH1, PMS2, MSH2, MSH6