„Maligní melanom neboli zhoubná rakovina kůže: Mějte svá mateřská znaménka pod kontrolou“

Rakovina kůže patří v posledních desetiletích k těm nejzhoubnějším a nejagresivnějším typům nádorů, které napadají člověka. I když je v drtivé většině případů velmi dobře identifikovatelná, protože její projevy jsou okem viditelné, nezřídka se stává, že člověk přichází k lékaři pozdě. Jestliže se navíc rakovina kůže vyskytuje ve vaší rodině, neváhejte ani s genetickým testem, který odhalí míru predispozice k jejímu vzniku.

CO JE MALIGNÍ MELANOM NEBOLI ZHOUBNÁ RAKOVINA KŮŽE?

Maligní melanom je typ zhoubné rakoviny kůže, která vzniká z melanocytů (pigmentových buněk produkujících pigmentové barvivo) a to buď na základě genetického zatížení, nebo sporadicky – náhodně. Nejčastěji se vyskytuje na kůži trupu, končetin, dlaní a plosek nohou. Vzácně se tento nádor může objevit i v jiných orgánech, např. na sliznicích nosu, úst, očí, genitálií, močového měchýře, na vaječnících. Maligní melanom vzniká nejčastěji na normální zdravé kůži a z tzv. melanocytových névů* (z mateřských znamének je to 30-70 % případů) a zvláště pak z atypických dysplastických névů. Maligní melanom se objevuje u obou pohlaví přibližně stejným dílem, přičemž ženy jsou postiženy o něco častěji. Projevuje se zejména u osob ve středním věku a jeho četnost ve stáří roste. Trend ve výskytu rakoviny kůže má obecně stále stoupající tendenci a výjimkou nejsou ani mladší generace.

* CO JSOU MELANOCYTOVÉ NÉVY?
Melanocytové neboli pigmentové névy, které běžně označujeme jako „mateřská znaménka“, jsou shluky buněk melanocytů s vysokým obsahem barviva melanin. Každý člověk má na svém těle mateřská znaménka, většinou v počtu okolo 10 až 20. Vyskytují se kdekoliv na těle a mají různou velikost (většinou do průměru 1 cm), barvu i tvar. Jakékoliv změny, které na nich zpozorujete, je třeba neprodleně konzultovat s vaším lékařem. Dysplastické melanocytové névy jsou mateřská znaménka s větším rizikem rakovinového zvratu. Tyto znaménka je dobré preventivně odstraňovat.

 

CO JE PŘÍČINOU VZNIKU MALIGNÍHO MELANOMU A KTERÉ FAKTORY PRO JEHO VZNIK JSOU RIZIKOVÉ?

Příčina vzniku maligního melanomu není zcela jasná, souvisí však s přítomností genetické mutace podpořené působením rizikových účinků slunečního záření, které mohou mít karcinogenní (rakovinotvorný) a imunosupresivní (tj. způsobující oslabení imunity lidského organismu) efekt. Výraznou roli hraje též genetické předání tzv. kožního fototypu – proto jsou vznikem rakoviny kůže nejvíce ohroženi lidé se světlou pletí, modrýma či zelenýma očima, světlými a rusými vlasy. Významným faktorem je také vysoký výskyt pih nebo pigmentových névů (počet nad 50-90 běžných malých névů zvyšuje riziko 2x, avšak přítomnost 10 dysplastických névů na kůži až 12x). Extrémně nebezpečné je nárazové opalování a opakované těžké spálení kůže. Na projev rakoviny v pozdějším věku může mít výrazný vliv také opakované spálení kůže v dětství. Nebezpečí představují i umělé paprsky – časté opalování v soláriu je proto považováno za rizikové. Riziko přestavuje také rodinná anamnéza a již vyskytující se maligní melanom v rodině.

 

JAKOU ROLI HRAJE PŘI VZNIKU MALIGNÍHO MELANOMU GENETIKA?

Melanom je onemocnění autozomálně dominantně dědičné, tzn., že pravděpodobnost jeho přenosu na potomky je až 50%. Dědičnost u melanomů je popisována asi v 5-10 % případů a riziková je především v rodinách, ve kterých se maligní melanom již vyskytl.V souvislosti s dědičností melanomu jsou popisovány dva geny, které testuje naše genetická laboratoř GENLABS: gen CDKN2A a gen CDK4. Mutace v genu CDKN2A zodpovídá asi za 20-40 % dědičných melanomů a 0,2-2 % sporadických melanomů. Její přítomnost zvyšuje riziko výskytu rakoviny o více než 50 % oproti běžné populaci. Maligní melanom tedy z genetického hlediska, jednoduše řečeno, vzniká v důsledku poruchy genů, které kontrolují buněčný růst, dělení a stárnutí buněk a mj. také narušením schopnosti „opravy“ poškozené genetické informace v buňce. Mutace v genu CDKN2A s sebou nese také významně zvýšené (11-17 %) riziko vzniku velmi obtížně léčitelného nádoru pankreatu (slinivky břišní) a může znamenat určitou zvýšenou náchylnost ke vzniku nádoru prsu.

 

JAKÁ STÁDIA RAKOVINY KŮŽE ROZLIŠUJEME?

Pro zařazení do konkrétního stádia onemocnění rakovinou kůže jsou zásadní dva faktory: růst do šířky a do hloubky. Sleduje se také metastazování nádoru do jiných tkání a orgánů. Závažnost šíření metastáz určuje tzv. Breslow index.
Existují 4 stádia onemocnění označená číslem 0 – 4, přičemž stádium 0 má největší šanci na vyléčení (až 100 %). Stádium 4 představuje pouze 15% pro přežití pacienta.

 

EXISTUJE PŘED VZNIKEM RAKOVINY KŮŽE ÚČINNÁ PREVENCE?

Nejspolehlivější prevencí proti vzniku rakoviny kůže platí zejména tyto zásady:

– nevystavovat se slunečnímu záření v době mezi 10. – 15. hodinou

– používat opalovací krémy s vysokým faktorem SPF

– provádět pravidelné samovyšetření kůže

– podstoupit genetické testování v případě, že patříte do rizikové skupiny vzhledem k rodinné anamnéze.

 

VÝSKYT MALIGNÍHO MELANOMU

Melanom postihuje především představitele bílé rasy. Melanomy představují celosvětově 3-7 % všech diagnostikovaných nádorů a jsou označovány jako jedny z nejagresivnějších (mezi 15.- 34. rokem života je to třetí nejčastější nádorové onemocnění u žen a sedmé u mužů). Nerozšířenější je ve věkové skupině od 65 až do 80 let.
Česká republika patří od roku 2008 mezi 15 zemí s nejvyšším výskytem maligního melanomu.

 

KDY JE NA MÍSTĚ SI NECHAT PROVÉST GENETICKOU ANYLÝZU:

  • POKUD SE VYSKYTUJE U VAŠICH PŘÍMÝCH PŘÍBUZNÝCH RAKOVINA KŮŽE NEBO KARCINOM SLINIVKY BŘIŠNÍ, PRSU ČI JINÝ TYP NÁDOROVÉHO ONEMOCNĚNÍ?
  • POZORUJETE-LI PODEZŘELÉ ZMĚNY VAŠEHO MATEŘSKÉHO ZNAMÉNKA NEBO JINÉ NEZVYKLÉ ZMĚNY NA VAŠÍ KŮŽI

V TĚCHTO PŘÍPADECH NEVÁHEJTE S PROVEDENÍM GENETICKÉ ANALÝZY, KTERÁ VÁM JEDNOZNAČNÉ POTVRDÍ NEBO VYVRÁTÍ, ZDA SE U VÁS VYSKYTUJE DĚDIČNÝ SKLON KE VZNIKU MALIGNÍHO MELANOMU.

 

Sledované rizikové geny: CDKN2A, CDK4

 

JAK PROBÍHÁ GENETICKÝ TEST V GENLABS?

Mutace jsou vrozené, to znamená, že vyšetření je možné provést v každém věku a jeho výsledky se během života nemění.

  • Vyšetření je možné provést jak z  krve (nesražená periferní krev), tak z bukálního stěru* (stěr ústní sliznice). Výsledky genetického testu z obou tkání jsou identické. Přesný návod k provedení bukálního stěru vám následně zašleme.
  • V případě zájmu o vyšetření vám zajistíme odběr krve přímo na poliklinice Medipont (v Českých Budějovicích), nebo vám na adresu bydliště (kdekoliv na území EU) zašleme odběrovou soupravu pro stěr ústní sliznice.
  • Výsledek testu vám oznámíme již do 30 pracovních dnů
  • Výsledek bude ve formě výsledkového listu k dispozici přímo v laboratoři a bude vydán proti platnému dokladu nebo může být zaslán poštou na adresu trvalého bydliště.
  • Výsledkový list obsahuje v případě pozitivního nálezu také interpretaci výsledku a doporučení pro další postup.
  • Výsledek je možné konzultovat písemně i telefonicky s vedoucím laboratoře.

*Bukální stěr (bukální =týkající se tváře a její sliznice) je stěr ze sliznice dutiny ústní, díky kterému získáme pro genetickou analýzu dostatečné množství materiálu (buněk) k izolaci DNA. Z hlediska náročnosti provedení jde o poměrně snadnou metodu. Je však naprosto nutné řídit se doporučenými pokyny, aby nedošlo ke kontaminaci (znehodnocení) materiálu cizí DNA. Jen tak může být výsledek analýzy stoprocentně zaručen. Prosíme o jejich respektování.

Pojišťovna tyto testy neproplácí.

Cena testu: 2750,- Kč

PŘEHLED TESTŮ

Q
DĚDIČNĚ PODMÍNĚNÁ METABOLICKÁ ONEMOCNĚNÍ
Q
CIVILIZAČNÍ CHOROBY MULTIFAKTORIÁLNÍ
Q
HEMOKOAGULACE – KREVNÍ SRÁŽLIVOST