Genetický test – Dědičně podmíněná odpověď organismu na léčbu protinádorovými léky
Laboratorní testy detekující mutace v genech Kras a BRAF.
Test pro gen Kras detekuje 13 mutací tohoto protoonkogenu, zabraňujících působení protinádorových léků. Test zachytí i 0,5% mutovaných buněk v jinak zdravé populaci.
30-45% pacientů s karcinomem je nositelem mutace Kras genu.
Test pro gen BRAF detekuje mutaci V600E. Tato mutace je přítomna u 14% pacientů bez mutace v genu Kras. Mutace způsobí neúčinnost protinádorových léků založených na blokaci EGFR receptoru ve 100% případů.
Principem působení některých protinádorových léků je právě zablokování receptoru pro epidermální růstový faktor, který je důležitý pro vznik, udržování a další metastazování nádoru. Navíc tyto léky mohou aktivovat vlastní imunitní systém proti nádoru. V případě mutací genu se lék nemůže správně navázat a jeho působení je neúčinné. Vzhledem k nežádoucím účinkům a nákladnosti dané léčby je důležité se jí vyhnout u pacientů, pro které by byla v důsledku mutací zbytečná a spíše škodlivá.