Popis

Vazebný receptor vitamínu D (VDR) je klíčový protein, který zprostředkovává účinky vitamínu D. Jeho aktivita a exprese jsou úzce spojeny s hladinami vitamínu D a životně důležitými fyziologickými procesy, včetně metabolismu vápníku a fosfátu a regulací imunitního systému.

Z vědeckých studií vyplývá, že některé genové varianty v genu pro receptor VDR ovlivňují jeho stabilitu a funkci tzn. i využití vitamínu D, který je potřebný pro všechny buňky v těle. Zatímco vysoké hladiny vitaminu D v séru jsou pozitivním ukazatelem statusu vitaminu D, mutace v genu VDR mohou vést k tzv. rezistenci k vitaminu D. To znamená, že ho máme v séru hodně, ale nedokážeme ho efektivně využít ani při jeho vysokých hladinách. Suplementujeme ho v podstatě zbytečně. Tato rezistence k vitaminu D se projevuje stejně jako kauzální nedostatek vitaminu D.

Také přítomnost genových variant v genu pro VDR, které oslabují jeho vazebnou schopnost pro vitamin D, může být spojena se závažnými zdravotními problémy, mezi které patří např. křivice u dětí nebo také alopecie (ztráta vlasů), dále oslabená schopnost organismu bránit se infekcím a zánětům, projevy alergických reakcí (které původně tlumí je) a oslabení imunity.

Jednoduše řečeno, tento gen je zodpovědný za to, jak dobře receptor pro vitamin D pracuje, což může ovlivnit různé tělesné funkce a riziko onemocnění např. riziko osteoporózy u postmenopauzálních žen, Crohnovy choroby, IBS a kolorektálního karcinomu. Dále je jeho význam spojován se změnami v mineralizaci a denzitě kostí a zvýšeným rizikem IBS u Evropské a Asijské populace. Oslabení VDR receptoru vede k nižší využitelnosti vitamínu D a zabraňuje jeho ochranné funkci proti rozvoji zánětlivého onemocnění střev.

Vazba kalcitriolu, což je aktivní forma vitamínu D, na VDR receptor, moduluje přibližně 900 genů zapojených do některých fyziologických procesů vrozené i adaptivní (získané) imunity. VDR pomáhá regulovat systém adaptivní imunity tím, že zabraňuje neadekvátní odpovědi utlumením proliferace lymfocytů a inhibuje vznik prozánětlivých cytokinů, které mohou být příčinou alergické reakce. Dále vazba kalcitriolu umožňuje syntézu katelicidinu, antimikrobiálního peptidu. Ten hraje zásadní roli v ochraně proti mykózám a bakteriálním infekcím. Gen pro VDR je tedy velice důležitý především z hlediska imunity, protože nepřímo ovlivňuje aktivitu vitamínu D, která pak moduluje aktivitu imunitního systému (monocytů-makrofágů v těle) a ta je potřebná pro regulaci první obranné reakce imunitního systému proti infekčním patogenům (např. TBC).

Testujeme: VDR TaqI rs731236