Genetický test – Stanovení přítomnosti antigenu HLA B27 asociovaného s nespecifickými zánětlivými chorobami – Bechtěrevova nemoc (ankylozující spondylitida)

Bechtěrevova nemoc (ankylozující spondylitida) je chronické zánětlivé onemocnění spojené s HLA systémem. Principem onemocnění je autoimunitní reakce, kdy buňky imunitního systému napadají jiné buňky vlastního těla.

Výskyt

Až u 1% populace. 2-3x častěji u mužů. První příznaky se objevují mezi 18. – 30. rokem života. Antigen HLA B27 značně zvyšuje (avšak ne absolutně) riziko onemocnění a byl prokázán u naprosté většiny Bechtěreviků (až 90%). V ČR se HLA B27 vyskytuje asi u 7% obyvatel, přičemž riziko vzniku onemocnění je až 300x vyšší než u normální populace. Přítomnost antigenu HLA B27 ještě nemusí znamenat, že dané onemocnění propukne, jedná se pouze o zvýšené riziko.

Příznaky

Bolesti zad, chronická bolest až ztuhlost dolní části páteře, snižování ohebnosti páteře, bolest hrudníku při hlubokém dýchání, chronická únava, zánět oční duhovky a řasnatého tělíska (iridocyklitida). Méně časté příznaky jsou zánět kloubů, plicní fibróza, odlučování nehtů od nehtového lůžka.

Choroba není zcela léčitelná a podávané léky se zaměřují na zmírnění příznaků a zpomalení progrese (zhoršování) onemocnění.

Rizikové HLA antigeny

haplotyp HLA B27

Jedná se o vyšetření DNA z periferní krve pacienta. Použité metody jsou PCR a strip assay.